Autre

Cent maladies rares

Cent maladies rares


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Les bébés nés avec des troubles métaboliques sont initialement comme tous les autres bébés. Mais au fil des jours, il y a une perception croissante que quelque chose ne va pas.

Je vous ai dit publiquement, un sort maléfique et époustouflant, vous le faites, car ils cherchaient une explication de ce qui était incompréhensible - un développement relativement nouveau en science médicale pour savoir quoi résoudre le mystère. Dans le XX. Au début du 20e siècle, on a remarqué que certaines des maladies causées par le retard mental et physique commençaient à diminuer un peu. Ils ont découvert que tous les régimes dans nos bars sont indispensables à la grande majorité des gens, dont certains ont la capacité d'agir comme une pierre précieuse. Mais ce n'était pas facile de savoir exactement quoi, et surtout, quoi manger alors. Les choses se sont compliquées au moment où le système nerveux a été irrémédiablement endommagé au moment où ils ont reconnu le trouble métabolique - dès l'âge de deux ou trois ans.

Un de Szzezerzb

Phénylcétonurie

Le trouble métabolique connu et traitable le plus courant et le plus ancien est peut-être la phénylcétonurie (PCU). Pour Rugen, cela signifiait une détention en établissement potentiellement mortelle, qui ne pouvait pas être guérie par une dyskinésie sévère, un handicap mental et physique. Robert Guthrie est liée à la découverte de la première et la plus importante étape, le test de gîte. Il a découvert que cette méthode peut éliminer les enfants de la PCU qui peuvent grandir en bonne santé en suivant le bon régime, même après quelques jours. En Hongrie, en 1975, le dépistage de la PCU est requis - mais encore aujourd'hui, plus de trente-trois ans vivent dans des institutions pour personnes âgées. Il y a une famille qui a un enfant né avant le dépistage, l'autre après. C'est pénible d'y penser!
Liens utiles vers le sujet et le site Web de l'Association hongroise pour l'environnement

Un bébé nouveau, propre et en meilleure santé

En Hongrie, chaque coin du nouveau-né est transporté par le sang à l'hôpital, afin de dépister les maladies plus graves et plus graves. Si un patient manque d'une enzyme (une substance nécessaire au traitement et à la décomposition des régimes alimentaires), elle est mise dans un état grave en raison de l'accumulation de matières premières.
Le test est rapide et facile. Pour ceux qui sont coincés dans le froid, vous pouvez vous sauver la vie! En raison du sang appliqué sur le papier filtre, en octobre 2007, il avait été possible de détecter non pas tant mais un total de 26 maladies métaboliques. Ceux-ci pourraient entraîner des dommages permanents ou la mort s'ils ne sont pas traités. Avec la nouvelle méthode (notre pays était parmi les premiers de l'Union européenne), on estime que plus de trente ou quarante enfants de plus seront diagnostiqués avec une maladie peu après la naissance.

De nouvelles maladies

Soyez un pédiatre qui peut vous dire exactement ce que vous entendez par, par exemple, «méthylmalonacidémie» ou «homocystinurie». L'une des raisons en est qu'il est extrêmement rare, il y a quinze ou vingt ans, que le bon type de maladie soit à l'origine de la naissance d'un enfant chaque année en Hongrie. Même la petite section du manuel des pédiatres ayant un diplôme de plus de quinze ans ne comprenait pas une partie significative de ces maladies.

Deux enfants, deux destins

Pour la plupart des maladies métaboliques, un régime spécial doit être maintenu pour le patient. On peut voir dans quelle mesure cela est efficace en comparant les deux groupes: ceux qui, à partir d'un accouchement sain, gardent leur alimentation et ceux qui sont connus pour tomber malades dans le système nerveux.
Benedick йs Edina exemple baja est le même - jбvorfaszцrp-betegsйg. Le nom étrange est dérivé de l'un des symptômes caractéristiques du cône. L'urine du patient, la sueur, a une odeur typiquement douce qui rappelle le sirop d'érable. Les symptômes apparaissent dans les premières semaines après l'accouchement: vomissements, fatigue, léthargie, difficultés d'alimentation et, dans les cas graves, coma. Vous devriez avoir un médecin aux pieds qui, sur la base de ces signes, pense à ces maladies très rares qui ne touchent que cinq enfants chaque année.
Mais la route est Urbienne, car si l'enfant n'est pas soigné, il risque de mourir. Le seul «remède» contre la maladie du carpe est un régime spécial blanc.
Benedict Szabou, cinq ans, a eu de la chance. Bien que le dépistage n'ait pas été appliqué sous sa forme actuelle, il a produit des symptômes si graves après l'accouchement qu'il y avait une semaine dans l'unité de soins intensifs de l'hôpital pour enfants soupçonnée de méningite. Là, j'ai été examiné jusqu'à ce que le diagnostic exact soit posé, afin qu'il puisse commencer un régime très tôt. Aujourd'hui, il est un homme paralysé et excessif, et qui ne connaît pas son alimentation, vient de voir un petit garçon beau et en bonne santé.
Aujourd'hui a treize ans Sbra Edina son destin était complètement différent. Il a semblé à sa mère quelques mois plus tard que ce bébé ne s'était pas développé comme décrit dans le grand livre, mais tout le monde l'a encouragée à rattraper tôt ou tard ses pairs. Mais l'arriéré grossissait.
"Elle est allée à l'hôpital il y a un an, où elle a subi d'innombrables examens, et personne ne pouvait dire pourquoi elle ne se développait pas comme les autres", se souvient sa mère. Le mouvement d'Edina, âgé de trois ans, a toujours été au niveau d'enfants de douze mois. Ses membres étaient raides, il ne pouvait pas venir seul, il n'avait pas de contact visuel. À ce stade, un pédiatre a recommandé que vous soyez également testé pour les maladies métaboliques. C'est ainsi que j'ai arrêté le diagnostic de rage carpe.

Cependant, le développement du système nerveux à l'âge de trois ans est presque terminé, et à ce moment-là, l'inflammation dans le corps d'Edina a causé beaucoup de dommages au corps. Mais le régime qui avait commencé à cette époque était toujours efficace. En seulement quelques mois, ses mouvements sont devenus plus ordonnés, il a perdu l'équilibre et à l'âge de trois ans, il pouvait dire trente mots. Il n'a jamais réussi à rattraper son retard, il est toujours allé dans une école spéciale, mais il a appris à lire. Son mouvement est encore raide, son développement mental n'atteint pas le niveau de feu, et il doit être surveillé.

Positif ou négatif?

Contrairement à la méthode précédente, il est aujourd'hui possible d'effectuer un test sanguin d'angle au bout de deux à trois jours, et le résultat est dans un à deux jours. Si rien n'est trouvé, ils n'envoient pas de rapport, mais en cas de problème, les parents appellent les parents ou reçoivent une lettre leur demandant de refaire l'examen. Par conséquent, il est très important que toutes les informations (numéro de téléphone, adresse) sur la carte de filtrage soient correctes. S'ils reçoivent une lettre, contactez immédiatement votre pédiatre à domicile, prenez l'échantillon et renvoyez-le. Parce qu'il peut y avoir des résultats positifs de l'année ou que le sang n'a pas été correctement évacué, il n'est pas nécessaire d'avoir peur immédiatement lorsqu'un appel téléphonique ou une lettre arrive. Vous devrez peut-être répéter l'effusion de sang plus d'une fois, et dans certains cas, le bébé et la mère devront peut-être aller à l'hôpital pendant quelques jours. Le diagnostic du cancer est souvent fait avec l'aide de laboratoires étrangers et il peut prendre jusqu'à plusieurs semaines pour obtenir des résultats. Bien sûr, en cas de suspicion grave, un traitement est immédiatement instauré, qui est généralement un régime ou un médicament, ou une combinaison des deux.

Enzym Loyzi

Méthylmalonique-acidйmia - Le nom étrange, très rare, est l'une des maladies détectables avec le nouveau dépistage. À l'heure actuelle, deux de ces patients sont connus en Hongrie, l'un d'eux a quatre mois Fils de Bauer.
"Sonny, nous avons été appelés à l'hôpital il y a six semaines pour y entrer immédiatement parce que l'une des valeurs de notre bébé est plus élevée que la normale", se souvient sa mère, Bauer Bernadett.
- La famille a eu du mal à accepter le diagnostic au cours des premières semaines, et ma mère, qui était un praticien de la santé, a appelé notre médecin presque quotidiennement. Et mon mari a toujours confiance que l'enzyme inactive commencera plus tôt, mais c'est toujours un peu paresseux. Il appelle aussi de manière ludique notre âme Enzym Lojzi. Au début, je pleurais beaucoup en me rappelant comment ma vie serait enseignée par ma vie parce que je savais que ce serait nécessaire. Mais je me calme en voyant comment il se développe et mange de plus en plus de lait maternel. Je suis convaincu que vos résultats sont très bons et que seul un régime léger est nécessaire pour le moment. De plus, vous devriez obtenir du sirop à base de plantes et de la vitamine B12.

Expérience de notre auteur

Mais que mange ce gamin? Les maladies métaboliques sont nécessaires dans certains régimes blancs. Cela signifie manger du lait, des œufs, de la levure et de la viande sans. En fait, tout ce qui n'est pas fructueux ne doit être mangé par le patient qu'en quantités très limitées.
Ma petite fille, Borsika vous devez lentement maintenir un régime pauvre en protéines au niveau de la PCU pendant huit ans jusqu'à la fin de votre vie. Quand je dis à quelqu'un ce qui est sur notre liste noire, la première question est toujours: Mais alors qu'est-ce que cet enfant mange? Et le deuxième, en particulier de la belle-mère expérimentée, est la charge pour moi d'avoir un régime spécial.
Je dois dire que vous pouvez vous y habituer, vous pouvez entrer! Il ne faut pas beaucoup de temps pour acheter et préparer des aliments de spécialité tous les quarts de la journée. Il y a toujours des pâtes blanches, du pain, des biscuits dans le placard. La chambre contient de grands cartons de lait pharmaceutique, de formule et de poudre. Et au réfrigérateur, des yaourts aux champignons surgelés, de la confiture et du chou-fleur, qui n'ont pas de farine, d'œufs ou de chapelure normale dans la casserole, seulement des additifs spéciaux. S'ils cuisinent, ils cuisinent beaucoup et congèlent l'excédent. Aux ovi, une partie de la nourriture est servie dans un condo avec d'autres (surtout des soupes, des steaks), et l'autre partie est fraîchement décongelée le matin pendant que j'habille les filles.
Borsika sait exactement quoi manger et quoi ne pas manger. S'il a des doutes, il me demande toujours, et même maintenant ses camarades de classe me demandent s'il peut le faire à partir de ce sucre ou de ce biscuit en particulier. Je ne dis pas que nous n'avons pas de querelles, en particulier sur la quantité de chocolat autorisée, mais je pense que cela se produit également dans d'autres familles.
Le blog de notre auteur sur la chambre de bébé se trouve ici, où vous pouvez suivre l'évolution de la vie de caslada.
Spécialiste: Dr László Szхnyi, professeur agrégé de clinique pour enfants, Université de Semmelweis


Vidéo: Maladies rares : enfin un traitement pour lamyotrophie spinale (Mai 2022).